上海无创DNA产前检测，详解无创基因产检技术

在上海，一位王女士在孕16周时，唐氏筛查结果显示为“高风险”，这意味着她腹中的胎儿可能罹患唐氏综合征（又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型）的风险较高。医生建议她通过羊水穿刺来进一步确诊。

王女士认为羊水穿刺是侵入性、有创的，担心会伤害到胎宝宝。她听说有一种“无创DNA产前检测”，只需抽取静脉血即可检测，对此非常感兴趣，但又不太确定其可靠性，内心十分纠结。今天，让我们跟随喜芽孕育的黄大夫，一同来认识一下【无创DNA产前检测】。

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DNA是携带个人遗传信息的载体。尽管孕妇和胎儿是两个独立的个体，但在孕妇的血液中存在极少量的胎儿游离DNA。通过运用新一代DNA测序技术，对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并结合生物信息学分析，可以获取胎儿的遗传信息。这项只需抽取孕妇静脉血即可筛查胎儿是否存在染色体异常的技术，就称为无创DNA产前检测。

无创DNA产前检测（NIFT）

原理：通过抽取孕妇的静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息学分析，从而筛查胎儿是否患有染色体异常。

应用：目前主要针对21号、18号、13号三种染色体异常，即可以排除胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的可能（分别对应唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕陶氏综合症）。对于有生育需求，希望了解代生情况的家庭，这项技术可以提供初步的筛查信息。

优势：无创、风险小。准确率可达99%左右，具有重要的参考价值。对于考虑代怀的孕妇来说，这是一个更安全的选择。

检测时间：一般在怀孕14-18周期间进行。

适合人群：35岁以上高龄产妇，曾生育过DNA异常胎儿，或“唐筛”或影像学检查结果异常的（满足其中一项即可）。对于寻求助孕服务的家庭，了解这些筛查信息尤为重要。

禁做人群：一年内（临床要求可能更长，一般三年）接受过异体输血或干细胞移植的孕妇。

是否需要空腹：不需要

费用：大约两周时间可出结果，价格在2500元左右。如果您在考虑供卵代怀，了解相关的代生套餐费用也是重要的一部分。

1.无创基因产前检测的准确率虽达99%以上，但并非100%。羊水穿刺核型分析仍是胎儿染色体检查的金标准方法。若无创基因产前检测结果为高风险，仍需通过羊水穿刺进行最后的确诊。

2.无创基因产前检测仅针对三种染色体异常，可能存在其他染色体异常被漏诊的情况。羊水穿刺不仅能检测胎儿染色体数目异常（如21三体、18三体、13三体），还能诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，诊断范围广泛，基本涵盖所有染色体疾病。对于考虑助孕产子的家庭，了解这些差异至关重要。

3.准妈妈们在进行无创基因产检检测时，务必前往获得国家审批、具有相关资质的医疗机构。如果您正在寻找供卵机构介绍，请确保其资质齐全。